Acerca de Fran


RESUMEN DE HISTORIA CLÍNICA


Fecha de nacimiento: 26 de Junio de 2007


Diagnóstico:
  • Encefalopatía Crónica No Evolutiva (ECNE) consistente en Retraso Madurativo, Hipotonía y Epilepsia Remota Sintomática
  • Síndrome de West.
  • Hipoacusia severa con indicación de audífonos.
  • Reflujo gastroesofágico
  • Gastrostomía más cirugía de Nissen
  • Traqueostomía
  • Osteotomía desrotadora varizante de cadera derecha + tecnoplastía de Dega + aplicación de botox

Antecedentes de Enfermedad Actual:

Perinatológico:
 Embarazo controlado de pareja no consanguínea. Antecedentes de prematurez y retardo de crecimiento intrauterino. Apgar 9/10, sin requerimientos de O2. A los 4 días de vida cursó SDR con requerimiento de 40 días de ARM, sepsis con cultivo + para Pseudomona aeruginosa (LCR -), Hepatitis tóxica neonatal y enterocolitis necrotizante. Presentó hipotermia, apneas y convulsiones. Fue medicado con fenobarbital. Se realizaron: TAC cerebral con ventriculomegalia, Fondo de Ojos, SEGD y evaluación cardiológica normales.

Patológicos:
  • Hernioplastia a los 4 meses de vida.
  •  Cursó Sme. de West en diciembre de 2007.
  •  Internación en agosto 2009 por status convulsivo asociado a Neumonía aspirativa. 
  • Cirugía programada de gastrostomía más Nissen en octubre de 2009. (recambio de Botón Gástrico una vez al año)
  •  Internación en mayo de 2011 por status convulsivo asociado a Neumonía aspirativa.
  • Internación en Septiembre de 2011 por Neumonía, requirió respirador por 8 días.
  • Internación Diciembre 2011, necesitó respirador por 9 días. Se realiza Traqueostomía. (Recambio cánula traquestomía Shiley Nº 6 con balón todos los meses)
  • Internación 21 de Junio de 2012 por dificultad respiratoria, cursando shock séptico. Requirió ARM por 5 días. Presentó varios episodios de status convulsivos.
  • El 5 de Agosto de 2016 se realizó Osteostomía desrotadora varizante de cadera derecha + tecnoplastía de Dega + aplicación de botox
  • El 29 de Septiembre de 2017 se realiza cirugía de neuroortopedia (se realiza retiro de material de osteosíntesis) más aplicación de Botox.
  • 5 de Octubre de 2017, internación en la UCI por 4 días. Diagnóstico: Impactación Fecal.

Estudios Realizados:
 Estudio Neurometabólico: normal
RMN de SNC con contraste y espectroscopía: ventriculomegalia supratentorial, imágenes hipointensas en secuencia GRE en hemicerebelo izq. y periventriculares.
 TAC de SNC sin calcificaciones.
 PEAT sin respuesta bilateral
 PEV normal
 Serologías (Toxoplasmosis, Herpes 1 y 2, VDRL): negativas
 Fondo de ojos: palidez severa de ambas papilas. Retina plicada.
 PSG con Oximetría: Paroxismos de espiga onda y polipunta onda bitemporales, con atenuaciones de voltaje (Encefalopatía Epiléptica). Índice de apneas centrales aumentado, de breve duración. Asistolia de 3 segundos de duración asociada a espasmo del sollozo, con desaturación (83%).
 Evaluación cardiológica con Holter: pausas sinusales sólo asociadas a espasmos del sollozo. FC normal para la edad. No recomiendan tratamiento.
PH metría: patológica.
 En octubre de 2008 se repitió RMN de SNC con espectroscopía donde informan: “Megacisterna Magna. Ventriculomegalia con ligero dimorfismo. Disminución de la sustancia blanca bihemisférica. Profundización de surcos corticales. Hemosiderina en hemisferio cerebeloso izquierdo y subependimaria. Espectroscopía normal. Se reitera solicitud de interconsulta con Especialista en Neurometabolismo (pendiente).
 PSG (nov. 2008): EEG globalmente desorganizado con espigas aisladas. Se detectó índice elevado de apneas obstructivas con desaturación por lo que se mantiene la indicación de control de oximetría durante el sueño y se solicitó interconsulta urgente con ORL. Persiste con espasmos de sollozo, que presenta con frecuencia pluricotidiana y que requieren apoyo con O2 suplementario por máscara. Los mismos fueron registrados durante un período de vigilia durante la PSG, no hallándose correlato eléctrico no alteraciones electrocardiográficas.
 Septiembre 09: se realizó videodeglución patológica y se repitió pHmetria con estudio alcalino asociado, reflejando reflujo gastroesofágico severo. Por lo que comenzó alimentación exclusiva por SNG y el 27 de octubre se realizó cirugía programada de gastrostomía más Nissen.
 En abril de 2010 re realiza una seriada esófagogastroduodenal, dónde se evalúa reflujo, sin lograr evidenciarse en lo registros radiográficos en volúmenes de 150 ml.
 El 17 de Mayo de 2010 se le realiza un Electroencefalograma en el que se registra durante todo el trazado espigas y en ocasiones punta onda occipital izquierda con difusión a áreas medias homolaterales. Finaliza el evento con lentificación difusa del trazado con predominio izquierdo.
 PSG (oct. 2010): Actividad irritativa multifocal con generalización secundaria, sobre un tratado de base desorganizado, con ausencia de los grafoelementos típicos del sueño.
 El 21 de Julio de 2011 se realizó un Video-electroencefalograma prolongado de superficie que comprueba el trazado desorganizado, asimétrico. En el estudio de 48 Hs, se registraron 44 crisis en total, de 7 tipos diferentes.
 El 1º de Septiembre de 2011 la evaluación odontológica resultó normal.
 31 de Octubre de 2011 la Seriada Esofagogastroduodenal evidencia reflujo gastroesofágico con exteriorización por boca, se constatan múltiples espasmos abdominales.
 El 6 de Diciembre de 2011 se realiza una Video endoscopía Digestiva Alta donde no se evidencia lesión orgánica. Se realiza recambio de Botón Gástrico. Presenta VEDA con biopsia patológica: esofagitis.
 El mismo día se lo interna por estridor y una severa dificultad respiratoria y se lo intuba por 9 días. Se realiza una endoscopía respiratoria alta dónde se se evidencia abundantes secreciones, mal manejo de las mismas a nivel faringolaríngeo y laringomalacia con colapso aritenoideo. Se realiza una traqueostomía.
 El 29 de Diciembre de 2011 PSG: Trazado desorganizado, asimétrico con presencia de actividad theta derecho y durante la vigilia la presencia de espigas en región occipital derecha. Durante el sueño se observan abundantes espigas y espigas-onda en regiones occipito-temporales derechas.
 EEG el 25 de junio: trazado desorganizado, lento, simétrico, sin actividad paroxística.
 El 10 de Julio de 2012 estudios neurometabólicos: Dosaje de ácidos grasos saturados de cadena muy larga: normal; Determinación de ácido fitánico en suero: no detectable; Dosaje de ácido pristanico en suero: no detectable; Cromatografía en fase gaseosa de ácidos orgánicos urinarios: Aumento de ácido sebácico.
 Resonancia Magnética el 21 de Diciembre de 2012: no se observan mayores cambios con el estudio realizado el 28/10/2008. Ensanchamiento de espacios subaracnoideos a nivel bifrontal y de cisternas silvianas axiales y basales. Marcada disminución del volumen de la sustancia blanca bihemisférica y del cuerpo calloso, así como de ambos hipocampos.
 El 15 de enero de 2013 se realizó una Polisomnografía en la que se deduce que durante el registro se observa un trazado desorganizado, asimétrico, asincrónico con la presencia de dos focos independientes de espigas y poliespigas de gran amplitud que se proyectan sobre las áreas occipitales, con predominio izquierdo.
 El 22 de septiembre de 2014 se realizó una nueva polisomnografía: * Sueño nocturno de eficiencia conservada, con dificultoso reconocimiento de etapas constitutivas del Sueño. * Desde el punto de vista EEG, se observó un registro desorganizado, con asimetrías y asincronías interhemisféricas, y la presencia de espigas (ocasionalmente poliespigas), sobre ambos hemisferios, multifocales, con focos dominantes sobre áreas: temporal posterior-occipital izquierda, parietal izquierda, centro-parietal derecha, fronto-rolándica derecha. No se registraron paroxismos generalizados en los canales explorados en esta evaluación.
 Colocación de Botox el 14 de octubre de 2015.
 Ecodoppler Color realizado el 16/06/2016 compatible con aumento leve de la PSVD (y AP).
 TAC de Cerebro el 26 de Junio de 2007 Línea media centrada. Espacios subaracnoideos de la convexidad frontales profundizados. Sistema ventricular supratentorial dilatado y dismórfico, de aspecto escalonado.
Cisternas basales y Silvianas amplias de manera bilateral. Hipoplasia del cuerpo calloso. Parénquima encefálico sin hallazgos a destacar. No se observan lesiones hemorrágicas intra ni extra axiales. T.C. DE COLUMNA DORSOLUMBAR; Marcada disminución de la densidad de las estructuras óseas exploradas en probable relación a osteopenia. La altura y alineación posterior de los cuerpos vertebrales se encuentra conservada. Espacios intersomáticos conservados. Diámetros normales del canal espinal. Espacios paravertebrales sin particularidades. Sin evidencia de soluciones de continuidad ósea.
 
Evolución Neurológica:
 Tratamiento inicial (Diciembre de 2007) con piridoxina 300 mg/día, con escasa respuesta por lo que se indicó tratamiento con Vigabatrín (Sabril ®). Por persistir con crisis debió permanecer internado en UTIP de FLENI. Se agregó Ác. Valproico (VPA), acompañado de nimodipina durante 8 meses) por dificultad para alcanzar dosajes adecuados, con buena respuesta y control de crisis. Durante su internación presentó espasmos del sollozo asociados a bradicardia y cianosis, por lo que ambos padres realizaron y aprobaron Curso de RCP.
 En septiembre 2008 se intentó descenso de Vigabatrín con reaparición de las crisis por lo que se re introdujo exitosamente. Dosaje valproico : 71,8 (dentro de rango terapéutico).
 En octubre de 2009, se introdujo el Torpiramato, para intentar retirar el Vigabatrín en forma definitiva, cosa que se logró cuatro meses después.
 Durante el mes de mayo de 2011, se introduce Levetiracetam (500mg/día) por presentar nuevamente convulsiones.
 El mes de junio de 2012 logra el retiro total del Topiramato, luego de haber aumentado la dosis de Levetiracetam a 750 mg/día.
 El mismo mes se lo interna por dificultad respiratoria y luego de presentar varios status convulsivos, luego de una retirada del Ácido Valproico, egresa de la internación con la medicación actual.
 En el mes de Enero de 2013 presenta nuevas convulsiones al intentar retirar, nuevamente el Topiramato, por lo que se le aumenta la dosis de Levetiracetam a 1250 mg/día, y se continúa con el retiro, pero no se logra.
 A principio de marzo de 2014 presentó nuevas convulsiones, por lo que se le comienza a dar clobazam (Karidium) 2,5 mg por día.
  El 30 de junio de 2016 se logró retirar totalmente el Ácido Valproico,

Estado Actual:
 Al momento de la última consulta pediátrica, Francisco presenta al examen físico microcefalia, hipotonía de tronco con hipertonía de miembros inferiores, reflejos osteotendinosos +++, clonus, varios episodios diarios de espasmos de sollozo de segundos duración con desaturación de oxígeno que ceden espontáneamente.
  Por los episodios detallados, necesita internación domiciliaria.
 Presenta retraso neuromadurativo: fijación de la mirada y seguimiento en plano horizontal transitorio, sonrisa social, control cefálico deficiente, tiene un déficit en la actividad muscular general, cabeza y tronco flexionados, escápulas abeducidas, trípode inestable, línea media. Demuestra agrado/ desagrado ante los estímulos de alta intensidad, se acostumbra rápido ante estos estímulos. Edad madurativo aproximada: 5-6 meses.
 Requiere realizar rehabilitación neurológica física y auditiva y terapia ocupacional en su domicilio, para una mayor estimulación por su enfermedad de base.

Tratamiento actual requerido por todos sus antecedentes descriptos: 
 Para el manejo de sus convulsiones y luego de varias pruebas terapéuticas y cambios de dosis:
  • Levetiracetam (Keppra): 625 mg y 750 Mg
  • Clobazam (Karidium): 5 mg y 7,5 mg por día

 Para el tratamiento de su reflujo gastroesofágico (documentado por pHmetría patológica).
  • Esomeprazol: 10 mg cada 12 horas.
  • Domperidona (Euciton): 16  gotas cada 6 horas.

Alimentación:
Actualmente exclusiva a través de gastrostomía con licuados dulces y salados, según prescripción de nutricionista. Suplemento nutricional Fortini sabor Neutro. Complejo vitamínico Tri-Vi-Fluor

Experimentando con Fran

Despues de visitar a Micaela, su nueva neuróloga, empezamos a hacer una nueva serie de ejercicios con el Rey. Pesas en los brazos y piernas...