Acerca de Fran




RESUMEN DE HISTORIA CLÍNICA
 
FRANCISCO GABRIEL
Fecha de nacimiento: 26 de Junio de 2007


DIAGNÓSTICO:

  • Encefalopatía Crónica No Evolutiva (ECNE) consistente en Retraso Madurativo, Hipotonía y Epilepsia Remota Sintomática
  • Síndrome de West.
  • Hipoacucia severa con indicación de audífonos.
  • Reflujo gastroesofágico
  • Gastrostomía mas cirugía de Nissen
  • Traquestomía

Antecedentes de Enfermedad Actual:

Perinatológico:
 Embarazo controlado de pareja no consanguínea. Antecedentes de prematurez y retardo de crecimiento intrauterino. Apgar 9/10, sin requerimientos de O2. A los 4 días de vida cursó SDR con requerimiento de 40 días de ARM, sepsis con cultivo + para Pseudomona aeruginosa (LCR -), Hepatitis tóxica neonatal y enterocolitis necrotizante. Presentó hipotermia, apneas y convulsiones. Fue medicado con fenobarbital. Se realizaron: TAC cerebral con ventrículomegalia, Fondo de Ojos, SEGD y evaluación cardiológica normales.

Patológicos:

  • Hernioplastia a los 4 meses de vida.
  •  Cursó Sme. de West en diciembre de 2007.
  •  Internación en agosto 2009 por status convulsivo asociado a Neumonía espirativa. 
  • Cirugía programada de gastrostomía más Nissen en octubre de 2009.
  •  Internación en mayo de 2011 por status convulsivo asociado a Neumonía espirativa.
  • Internación en Septiembre de 2011 por Neumonía, requirió respirador por 8 días.
  • Internación Diciembre 2011, necesitó respirador por 9 días. Se realiza Traquestomía.
  • Internación 21 de Junio de 2012 por dificultad respiratoria, cursando shock septico. Requirió ARM por 5 días. Presentó varios episodios de status convulsivos.

Estudios Realizados:
 Estudio Neurometabólico: normal
RMN de SNC con contraste y espectroscopía: ventriculomegalia supratentorial, imágenes hipointensas en secuencia GRE en hemicerebelo izq. y periventriculares.
 TAC de SNC sin calcificaciones.
 PEAT sin respuesta bilateral
 PEV normal
 Serologías (Toxoplasmosis, Herpes 1y 2, VDRL): negativas
 Fondo de ojos: palidez severa de ambas papilas. Retina plicada.
 PSG con Oximetría: Paroxismos de espiga onda y polipunta onda bitemporales, con atenuaciones de voltaje (Encefalopatía Epiléptica). Índice de apneas centrales aumentado, de breve duración. Asistolia de 3 segundos de duración asociada a espasmo del sollozo, con desaturación (83%).
 Evaluación cardiológica con Holter: pausas sinusales sólo asociadas a espasmos del sollozo. FC normal para la edad. No recomiendan tratamiento.
PH metría: patológica.
 En octubre de 2008 se repitió RMN de SNC con espectroscopía donde informan: “Megacisterna Magna. Ventriculomegalia con ligero dismorfismo. Disminución de la sustancia blanca bihemisférica. Profundización de surcos corticales. Hemosiderina en hemisferio cerebeloso izquierdo y subependimaria. Espectroscopía normal. Se reitera solicitud de interconsulta con Especialista en Neurometabolismo (pendiente).
 PSG (nov. 2008): EEG globalmente desorganizado con espigas aisladas. Se detectó índice elevado de apneas obstructivas con desaturación por lo que se mantiene la indicación de control de oximetría durante el sueño y se solicitó interconsulta urgente con ORL. Persiste con espasmos de sollozo, que presenta con frecuencia pluricotidiana y que requieren apoyo con O2 suplementario por máscara. Los mismos fueron registrados durante un período de vigilia durante la PSG, no hallándose correlato eléctrico no alteraciones electrocardiográficas.
 Septiembre 09: se realizó videodeglución patológica y se repitió pHmetria con estudio alcalino asociado, reflejando reflujo gastroesofágico severo. Por lo que comenzó alimentación exclusiva por SNG y el 27 de octubre se realizó cirugía programada de gastrostomía más Nissen.
 En abril de 2010 re realiza una seriada esófagogastroduodenal, dónde se evalúa reflujo, sin lograr evidenciarse en lo registros radiográficos en volúmenes de 150 ml.
 El 17 de Mayo de 2010 se le realiza un Electroencefalograma en el que se registra durante todo el trazado espigas y en ocasiones punta onda occipital izquierda con difusión a áreas medias homolaterales. Finaliza el evento con lentificación difusa del trazado con predominio izquierdo.
 PSG (oct. 2010): Actividad irritativa multifocal con generalización secundaria, sobre un tratado de base desorganizado, con ausencia de los grafoelementos típicos del sueño.
 El 21 de Julio de 2011 se realizó un Video-electroencefalograma prolongado de superficie que comprueba el trazado desorganizado, asimétrico. En el estudio de 48 Hs, se registraron 44 crisis en total, de 7 tipos diferentes.
 El 1º de Septiembre de 2011 la evaluación odontológica resultó normal.
 31 de Octubre de 2011 la Seriada Esofagogastroduodenal evidencia reflujo gastroesofágico con extreriorización por boca, se constatan múltiples espasmos abdominales.
 El 6 de Diciembre de 2011 se realiza una Video endoscopía Digestiva Alta dónde no se evidencia lesión orgánica. Se realiza recambio de Botón Gástrico. Presenta VEDA con biopsia patológica: esofagitis.
 El mismo día se lo interna por estridor y una severa dificultad respiratoria y se lo intuba por 9 días. Se realiza una endoscopía respiratoria alta dónde se se evidencia abundantes secreciones, mal manejo de las mismas a nivel faringeolaringeo y laringomalacia con colapso aritenoideo. Se realiza una traquestomía.
 El 29 de Diciembre de 2011 PSG: Trazado desorganizado, asimétrico con presencia de actividad theta derecho y durante la vigilia la presencia de espigas en región occipital derecha. Durante el sueño se observan abundantes espigas y espigas-onda en regiones occipito-temporales derechas.
 EEG el 25 de junio: trazado desorganizado, lento, simétrico, sin actividad paroxística.
 El 10 de Julio de 2012 estudios neurometabólicos: Dosaje de ácidos grasos saturados de cadena muy larga: normal; Determinación de ácido fitánico en suero: no detectable; Dosaje de ácido pristanico en suero: no detectable; Cromatografia en fase gaseosa de acidos organicos urinarios: Aumento de ácido sebásico.
El 8 de Noviembre se realizó el cambio del botón de gastrostomía.
 Resonancia Magnética el 21 de Diciembre de 2012: no se observan mayores cambios con el estudio realizado el 28/10/2008. Ensanchamiento de espacios subaracnoideos a nivel bifrontal y de cisternas silvianas axiales y basales. Marcada disminución del volumen de la sustancia blanca bihemisférica y del cuerpo calloso, así como de ambos hipocampos.
 El 15 de enero de 2013 se realizó una Polisomnografía en la que se deduce que durante el registro se observa un trazado desorganizado, asimétrico, asincrónico con la presencia de dos focos independientes de espigas y poliespigas de gran amplitud que se proyectan sobre las áreas occipitales, con predominio izquierdo.
 El 22 de septiembre de 2014 se realizó una nueva polisomnografía : * Sueño nocturno de eficiencia conservada, con dificultoso reconocimiento de etapas constitutivas del Sueño. * Desde el punto de vista EEG, se observó un registro desorganizado, con asimetrías y asincronías interhemisféricas, y la presencia de espigas (ocasionalmente poliespigas), sobre ambos hemisferios, multifocales, con focos dominantes sobre áreas: temporal posterior-occipital izquierda, parietal izquierda, centro-parietal derecha, fronto-rolándica derecha. No se registraron paroxismos generalizados en los canales explorados en esta evaluación.


Evolución Neurológica:
 Tratamiento inicial (Diciembre de 2007) con piridoxina 300mg/d, con escasa respuesta por lo que se indicó tratamiento con Vigabatrín (Sabril ®). Por persistir con crisis debió permanecer internado en UTIP de FLENI. Se agregó Ác. Valproico (VPA), acompañado de nimodipina (durane 8 meses) por dificultad para alcanzar dosajes adecuados, con buena respuesta y control de crisis. Durante su internación presentó espasmos del sollozo asociados a bradicardia y cianosis, por lo que ambos padres realizaron y aprobaron Curso de RCP.
 En septiembre 2008 se intentó descenso de Vigabatrín con reaparición de las crisis por lo que se re introdujo exitosamente. Dosaje valproico : 71,8 (dentro de rango terpéutico).
 En octubre de 2009, se introdujo el Torpiramato, para intentar retirar el Vigabatrín en forma definitiva, cosa que se logró cuatro meses después.
 Durante el mes de mayo de 2011, se introduce Levetiracetam (500mg/día) por presentar nuevamente convulsiones.
 El mes de junio de 2012  logra el retiro total del Topiramato, luego de haber aumentado la dosis de Levetiracetam a 750 mg/día.
 El mismo mes se lo interna por dificultad respiratoria y luego de presentar varios status convulsivos, luego de una retirada del Ácido Valproico, egresa de la internación con la medicación actual.


Estado Actual:
 Al momento de la última consulta pediátrica, Francisco presenta al examen físico microcefalia, hipotonía de tronco con hipertonía de miembros inferiores, reflejos osteotendinosos +++, clonus, varios episodios diarios de espasmos de sollozo de segundos duración con desaturación de oxígeno que ceden espontáneamente.
  Por los episodios detallados, necesita intermación domiciliaria.
 Presenta retraso neuromadurativo: fijación de la mirada y seguimiento en plano horizontal transitorio, sonrisa social, sostén cefalico, trípode inestable, línea media, rola de decúbito dorsal a ventral. Edad madurativo aproximada: 5-6 meses.
 Requiere realizar rehabilitación neurológica y auditiva y terapia ocupacional en su domicilio, para una mayor estimulación por su enfermedad de base.


Tratamiento actual requerido por todos sus antecedentes descriptos: 
 Para el manejo de sus convulsiones y luego de varias pruebas terapéuticas y cambios de dosis:

  • Topiramato (Topamac): 75 mg cada 12 horas.
  • Ácido Valproico (Divalproato de Sodio) (Valcote): 2 tomas de 250 mg.
  • L-Carnitina (Albicar): 2 ml cada 12 horas.
  • Clobazam (Karidium): 5 mg cada 12 horas.
  • Levetiracetam (Keppra): 500 mg cada 12 horas.

 Para el tratamiento de su reflujo gastroesofágico (documentado por pHmetría patológica).

  • Esomeprazol: 10 mg cada 12 horas.
  • Domperidona (Euciton): 12 gotas cada 6 horas.

Alimentación:
Actualmente exclusiva a través de gastrostomía con licuados dulces y salados, según prescripción de nutricionista.